Diagnostiek van een desmoid tumor

Iedere desmoid tumorpatiënt is uniek, de desmoid tumoren zitten op verschillende locaties en gedragen zich bij iedere patiënt anders. Omdat de tumor zo zeldzaam is, is er afgesproken dat alle kennis wordt verzameld in enkele ziekenhuizen gespecialiseerd in wekedelentumoren. In deze expertisecentra zitten gespecialiseerde artsen die samenwerken in een multidisciplinair team. Dit team bestaat uit specialisten op het gebied van operaties, medicatie, beeldvorming en pathologie. Samen beoordelen zij jouw situatie en kunnen aan de hand van de meest recente ontwikkelingen een behandelplan opstellen.  Wil je weten waar je terecht kunt, klik dan hier.

Symptomen

Patiënten met een desmoid tumor melden zich vaak bij de huisarts met een zwelling die per toeval is ontdekt en er al enige tijd zit. Afhankelijk van de locatie en de grootte van de zwelling kunnen er klachten van pijn of functieverlies aanwezig zijn. Omdat een desmoid tumor in eerste instantie weinig klachten geeft, duurt het lang voor patiënten zich bij de huisarts melden en worden doorgestuurd naar het ziekenhuis.

Beeldvorming

Ten eerste moet er een goed beeld worden verkregen van het desbetreffende gebied en de zwelling om te bepalen waar de zwelling vandaan komt en waar het uit bestaat. Hiervoor worden verschillende technieken gebruikt:

Echografie

Bij oppervlakkige zwellingen kan er met een echo snel en eenvoudig een onderscheid worden gemaakt tussen een cyste (hierin zit vloeistof) of een tumor (bestaande uit weefsel). Deze techniek wordt vooral gebruikt om het vermoeden van een eventuele tumor te verwerpen, niet om een tumor direct aan te tonen. Hiervoor is aanvullend onderzoek noodzakelijk.

MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging)

Een MRI wordt vaak gebruikt om de wekedelen, dus het bind- en steunweefsel van het lichaam, goed in kaart te brengen en is daarom bij uitstek geschikt om een desmoid tumor te onderzoeken.

De MRI-scan wordt beschouwd als hoeksteen van de diagnostiek van desmoid tumoren, met name bij tumoren die zich buiten de buikholte bevinden. Eventueel kan contrastvloeistof via een infuus worden ingespoten om zo een nog beter beeld te geven van de ligging, grootte en uitbreiding van de tumor.

CT-scan

Computer tomografie.

Met een CT-scan wordt vooral het verschil tussen bot- en verschillende weefselstructuren zichtbaar gemaakt. Voor een desmoid tumor die zich in de buikholte (intra-abdominaal) bevindt wordt vaak een CT-scan gemaakt. Hiermee wordt dan een goed beeld verkregen van de normale buikorganen en de locatie van de tumor. Als de tumor buiten de buikholte ligt dan heeft een MRIe voorkeur.

PET-scan (combinatie met CT of MRI):

Positron Emissie Tomografie

Een PET-scan wordt vrijwel niet gebruikt bij desmoid patiënten. Een PET-scan is een scan van het gehele lichaam. Aangezien een desmoid tumor zich meestal in een klein gebied bevindt en niet de eigenschap heeft om zich wijd te verspreiden, is een PET-scan meestal niet nodig.  Door de vaak trage groei is tot slot een desmoid ook zelden goed zichtbaar op een PET-scan. Daarom wordt een PET-scan zelden tot nooit gebruikt om een desmoid tumor te diagnosticeren en ook niet om tijdens een behandeling te monitoren.

Pathologie

Nadat er een gedetailleerd beeld van de tumor is verkregen, moet het weefsel waaruit de tumor bestaat door een patholoog worden onderzocht. Een juiste diagnose is nodig om een goed behandelplan op te stellen.

De patholoog speelt ook een rol bij weefselonderzoek na een operatie. Lees hierover meer onder “chirurgie”.

Biopsie

Om tot een definitieve diagnose te komen wordt tumorweefsel afgenomen door middel van een biopt. Tijdens dit biopt wordt de tumor met een holle naald aangeprikt. Hiermee wordt een pijpje tumorweefsel uit de tumor gehaald. De (kleine) stukjes weefsel die zijn afgenomen worden voor onderzoek naar de patholoog gestuurd.

Stellen van een diagnose

De patholoog kan de onderdelen van het weefsel beter zichtbaar maken door het weefsel een speciale kleur te geven. Hiermee worden specifieke eigenschappen van de cel zichtbaar. Deze techniek wordt ‘immunohistochemie’ genoemd en hiermee kan exact worden bepaald of het om een desmoid tumor gaat.

In sommige gevallen wordt er verder onderzoek gedaan naar aanwezige mutaties in de tumor. De aanwezigheid van verschillende mutaties heeft op dit moment nog consequentie voor behandeling.

Wil je meer lezen over ontstaan van een desmoid tumor en mutaties: klik hier.