Desmoid tumor
Introductie
Een desmoid tumor (DT) is een zeldzame tumor van het bindweefsel. Synoniemen voor deze zeldzame tumor zijn desmoid-type fibromatose (DTF) en agressieve fibromatose (AF), de internationale benaming is desmoid tumor (DT). Zo’n 3% van alle patiënten met een tumor van de wekedelen, blijkt een desmoid tumor te hebben. In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 50 patiënten de diagnose desmoid tumor.
De leeftijd waarop de tumor ontstaat loopt uiteen van 15-60 jaar met een duidelijke piek rond de leeftijd van 30 jaar. Het komt vaker bij vrouwen voor.
Omdat een desmoid tumor zo weinig voorkomt, is het voor patiënten belangrijk dat de diagnose wordt gesteld in een ziekenhuis dat gespecialiseerd is in wekedelen tumoren.
- meer informatie over de desmoid tumor
- Ziekenhuizen
- neem contact met ons op voor vragen
Desmoid tumor
Er zijn meerdere namen die voor deze tumor worden gebruikt: desmoid tumor (DT) is de internationale benaming. Desmoid-type fibromatose (DTF) en agressieve fibromatose (AF) worden ook vaak gebruikt in Nederland.
De tumor bevindt zich in het bindweefsel en kan overal in het lichaam ontstaan. Omdat bindweefsel onderdeel is van de zogenoemde “wekedelen” wordt een desmoid tumor beschouwd als een “wekedelentumor”. Er bestaan wel meer dan 100 verschillende soorten wekedelentumoren. Een desmoid tumor heeft binnen deze groep een bijzondere plek. Een desmoid tumor is namelijk een zogenoemde “borderline tumor”.
Borderline tumoren
Borderline tumoren bevinden zich op de grens tussen goed- en kwaadaardige tumoren. Om het verschil tussen goed- en kwaadaardige tumoren te begrijpen is het belangrijk om naar de verschillende eigenschappen van een tumor te kijken.
- Goedaardige tumor (medische term: benigne)
Deze tumor groeit over het algemeen langzaam en is goed afgrensbaar. Er is hier een duidelijke scheiding zichtbaar tussen tumor – en normaal weefsel. Een goedaardige tumor kan zich per definitie niet uitzaaien via bloed en/of lymfe.
- Kwaadaardige tumor (medische term: maligne)
Een kwaadaardige (maligne) tumor groeit vaak snel en groeit door in omliggende weefsels (en kan daardoor veel schade veroorzaken). Kwaadaardige tumoren kunnen daarnaast ook uitzaaien (medische term: metastaseren) via bloed- of lymfe naar andere lichaamsdelen. Met deze eigenschap onderscheiden kwaadaardige tumoren zich van goedaardige tumoren.
- Borderline tumor
Borderline is een Engelse term voor ‘grensgeval’ en vormt een relatief onbekende tumor classificatie. De tumoren die worden aangeduid als ‘borderline’ tumoren hebben een combinatie van eigenschappen waardoor zij niet eenduidig goed- of kwaadaardig zijn.
Er bestaan verschillende borderline tumoren en de desmoid tumor is daar één van.
Desmoid tumor als borderline tumor
De kwaadaardige eigenschappen van een desmoid tumor zijn; een ongeremde- en relatief snelle celdeling met daarbij de sterke neiging om door te groeien in omliggende weefsels (medische term: infiltratie). Een desmoid tumor kan echter niet via bloed- of lymfe uitzaaien naar andere lichaamsdelen dan waar de tumor is ontstaan. Omdat de desmoid tumor dit niet kan, wordt de tumor niet als een ‘zuiver kwaadaardige’ tumor beschouwd en valt het in de categorie ‘borderline’ tumor. Een desmoid tumor is dus geen kanker. De aanduiding kanker wordt alleen gebruikt voor kwaadaardige tumoren.
Een desmoid tumor is geen kanker
Een desmoid tumor kan dus wel kwaadaardige eigenschappen vertonen en kan schade veroorzaken in het gebied waar de tumor voorkomt. Om dit te voorkomen kan er worden gekozen om een desmoid tumor te behandelen. Lees hierover meer bij de behandeling.
Uitlopers
Een desmoid tumor groeit niet als een ronde zwelling, maar heeft rafelige randen met zogenoemde ‘uitlopers’. Deze uitlopers kunnen tot ver van de tumor reiken en zijn niet altijd goed te zien op een scan. Daarom is het altijd lastig te voorspellen of er tumorcellen in het omliggende gebied aanwezig zijn. Mede hierdoor is de kans dat een desmoid tumor terug groeit (medische term: recidief tumor) in de omgeving, bij een desmoid tumor erg hoog.
Voorbeeld:
Een desmoid tumor kan het beste worden vergeleken met een octopus. Het lichaam van de octopus is hierbij de tumor, goed zichtbaar op een scan en “redelijk” afgrensbaar van de omgeving. De tentakels van de octopus zijn echter lastiger te onderscheiden van het omliggende weefsel. Deze tentakels kunnen erg lang zijn, maar dit is moeilijk te zien en nog lastiger te voorspellen.
Multifocaal
Omdat een desmoid tumor een rafelige groei kent met uitlopers is het risico aanwezig dat er meer dan 1 tumor tegelijkertijd ontstaat. Deze verschillende desmoid tumoren ontstaan dan in hetzelfde gebied. Als er meer dan 1 desmoid tegelijk in het gebied aanwezig is, noemen we dit een ‘multifocale desmoid tumor’.
Een desmoid tumor komt in principe niet in meerdere lichaamsdelen tegelijk voor. Alleen bij patiënten met een genetische aanleg voor desmoid tumoren (FAP: familiaire polyposis) kan dit wel het geval zijn. Meer weten over FAP? klik dan hier.
Ontstaan van een desmoid tumor
Een desmoid tumor ontstaat uit bindweefselcellen, deze heten “fibroblasten”. De normale bindweefselcellen raken ontregeld door een foutje in hun DNA (medische term: mutatie). Hierdoor gaan de cellen zich ongeremd delen, waardoor een tumor ontstaat. Hoe het precies komt dat er een mutatie ontstaat in een bindweefselcel is helaas (nog) niet duidelijk. Wel is inmiddels bekend dat er een aantal verschillende soorten mutaties mogelijk is bij een desmoid tumor.
Spontane desmoid tumor
De meeste desmoid tumoren ontstaan “spontaan” of “sporadisch”. Bij deze tumoren wordt er alleen in de tumorcellen zelf een mutatie gevonden. De normale lichaamscellen hebben deze mutatie niet. Een desmoid tumor is dan ook niet overerfelijk.
Alle mutaties bij een spontane desmoid tumor komen voor op het CTNNB1 gen. Dit gen bevat informatie voor het aanmaken van het eiwit beta-catenine dat een rol speelt bij de celgroei. Door een mutatie op dit CTNNB1 gen wordt de cel continu gestimuleerd om te delen.
Er zijn verschillende soorten mutaties die op het CTNNB1 gen kunnen voorkomen:
- T41A: aanwezig bij 50% van de patiënten
- S45F: aanwezig bij 25% van de patiënten
- S45P: aanwezig bij 9% van de patiënten
- “wild-type” CTNNB1 mutatie; niet goed definieerbaar
Deze mutaties zouden ons meer informatie kunnen geven over het gedrag van de tumor en de werking van verschillende therapieën. Op dit moment worden er nog geen consequenties verbonden aan het vinden van bepaalde mutaties. Er wordt wel heel veel onderzoek naar gedaan!
Erfelijke desmoid tumor
Een desmoid tumor kan ook ontstaan in het kader van “familiaire adenomateuze polyposis” (FAP). Dit is een genetische aandoening waarbij en eventueel ook andere tumoren kunnen voorkomen. Een desmoid tumor ontstaat bij 20% van de patiënten met FAP.
Soorten desmoid tumoren
Een indeling voor het type desmoid tumor wordt meestal gemaakt op basis van de locatie waar de tumor is ontstaan. Wij onderscheiden de volgende locaties:
- Buikwand (abdominaal)
- Buikholte (intra-abdominaal)
- Gebieden buiten de buik (extra-abdominaal)
